什么是 PGD？

PGD（胚胎植入前基因诊断，Preimplantation Genetic Diagnosis）是一种在试管婴儿（IVF）周期中进行的先进基因检测技术，用于识别胚胎中的特定遗传疾病或染色体异常。其主要目的是帮助具有已知遗传风险的个人或夫妻避免将遗传性疾病传递给子女。通过筛选最健康的胚胎进行移植，PGD 可显著提高妊娠成功率并降低遗传疾病风险。

PGD 是如何进行的？

PGD 是一个融入 IVF 流程的多步骤过程：

1. 胚胎活检：
   • 在囊胚阶段，从胚胎外层的滋养层细胞中小心提取 5-10 个细胞。
   • 这一过程不会损伤将发育成胎儿的内细胞团。
   • 活检后，胚胎会被冷冻保存，等待检测结果。
2. 基因检测：
   • 提取的细胞会被送到专业的遗传学实验室进行分析。
   • 常用技术：
     • PCR（聚合酶链式反应）：扩增特定的 DNA 序列。
     • FISH（荧光原位杂交）：检测染色体异常。
     • NGS（新一代基因测序技术）：分析 23 对染色体中的突变和结构问题。
   • 实验室会识别任何携带目标基因突变、染色体异常或性别相关疾病的胚胎。
3. 胚胎选择：
   • 仅选择不携带目标遗传疾病的胚胎进行移植。
4. 胚胎移植：
   • 健康的胚胎解冻后被移植到子宫内，以实现妊娠。

哪些人应该考虑 PGD？

PGD 特别适用于有遗传或染色体疾病风险的个人或夫妻。以下情况尤其适合：

1. 携带已知遗传疾病的夫妻：
   • 一方或双方被确诊患有遗传疾病或携带特定基因突变（例如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症、镰状细胞贫血）。
2. 有遗传病家族史的夫妻：
   • 家族中有遗传疾病史，如 Tay-Sachs 病、血友病或地中海贫血。
3. 染色体异常的夫妻：
   • 一方存在染色体结构异常（例如平衡易位或倒位）。
4. 多次流产史的患者：
   • 反复流产（≥2 次）可能与胚胎染色体问题有关。
5. 多次 IVF 失败的夫妻：
   • 多次试管婴儿失败可能与胚胎的遗传问题有关。
6. 关注性别相关疾病的夫妻：
   • 家族中有 X 连锁遗传疾病（如杜氏肌营养不良或血友病）。
7. 高龄女性（≥35 岁）：
   • 高龄女性更易面临染色体异常风险（如唐氏综合征）。
8. 使用捐卵或捐精的夫妻：
   • 通过 PGD 确保捐卵或捐精产生的胚胎没有遗传异常。

PGD 会提供哪些结果？

PGD 测试提供胚胎的详细遗传信息，以确定哪些胚胎适合移植：

1. Normal Embryos (Unaffected) 正常胚胎（未受影响）：
   • 不携带目标遗传疾病或染色体异常的胚胎。
   • 可优先选择移植。
2. Affected Embryos 受影响胚胎：
   • 携带特定的遗传疾病或染色体异常。
   • 不推荐移植。
3. Carrier Embryos 携带者胚胎：
   • 携带一种遗传突变拷贝但未受疾病影响。
   • 是否移植可根据家庭计划决定。
4. Mosaic Embryos 嵌合胚胎：
   • 部分细胞正常，部分细胞异常。
   • 是否移植需经过专家谨慎评估。

何时同时进行PGT-A和PGD ？

1. PGT-A 筛查整体染色体健康：
   • PGT-A 检测更广泛的染色体异常，如非整倍体（多一条或少一条染色体），可能影响着床成功率并导致流产或疾病（如唐氏综合征）。
2. PGD 关注特定遗传疾病：

• PGD 针对父母已知风险的特定单基因遗传病或染色体重排进行检测（例如囊性纤维化、镰状细胞贫血、染色体易位）。

结合两种检测：

• 夫妻可选择同时进行 PGD 和 PGT-A，以确保：
  • 胚胎不携带 PGD 针对的特定遗传疾病。
  • 胚胎染色体数量正常（整倍体），从而最大程度提高成功妊娠的机会。

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