2.3 了解美国三代试管婴儿PGT

“‘三代试管’并不是一种新的受孕方式，而是在常规 IVF 基础上叠加的胚胎植入前遗传学检测（PGT）。在美国通常不这样称呼‘三代试管’，但若借此概念说明：一代 IVF 指体外受精并移植，二代 ICSI 指显微注射以解决受精障碍；三代则是在囊胚期对胚胎做遗传学评估，并据此确定移植优先顺序，目标是提高移植与活产的成功率，降低染色体/特定单基因异常带来的不良妊娠与新生儿风险，以实现更好的母婴健康。

1. PGT 是怎么做的？

取卵手术完成后，卵子与精子在实验室“见面”受精，胚胎在培养皿中继续培养，至第 5–7 天发育为约 100–200 个细胞组成的球形囊胚。胚胎师仅从囊胚外层（未来形成胎盘的细胞）轻取少量细胞做检测，这一步称为囊胚活检（biopsy），不触及内细胞团，同时胚胎本体随即冷冻保存。取下的细胞样本多数由诊所送往第三方遗传学实验室做 PGT，少数中心使用自有 PGT 实验室；报告通常在 1–3 周返回。医生将综合 PGT 结果与胚胎形态分级为胚胎排序，并在准父母有性别偏好时一并考虑，与准父母共同确定移植先后顺序。

2. 我们能从 PGT 得到哪些答案

PGT-A 主要检测胚胎 23 对染色体是否为整倍体，据此尽量避免将明确异常的胚胎用于移植，从而降低生化妊娠和部分流产的可能性。PGT-A 报告通常会附带胚胎的生物学性别信息，可在与医生沟通后作为移植排序及准父母性别偏好的参考。PGT-A 尤其适合高龄取卵、反复移植失败或流产、曾有染色体异常妊娠史、可用胚胎数量有限的人群；涉及代孕时，准父母通常会先行进行 PGT-A 筛查。个别情况下，如拟用于代孕的胚胎尚未做 PGT-A，GSHC 亦可在特定情形下合作，但会在匹配前向代母充分说明胚胎状况与潜在风险，并尊重代母的自主选择。

PGT-M用于单基因遗传病，通常适用两种情况：第一，父母（或供者）已明确携带某一致病变异，医生据此建立并定制胚胎检测方案——多见于一方/双方为已知携带者、既往有受影响子女或家族中有明确相关病史的家庭；第二，多数进行 IVF 的准父母会先做隐性遗传病携带者筛查，若夫妻双方恰好携带同一隐性致病变异，通常建议启用 PGT-M，在胚胎层面优先移植未受影响的胚胎（个别疾病情形下，经评估亦可考虑仅为携带者的胚胎）。若计划使用供卵/供精，匹配时一般会避开与准父母携带相同变异的供者，因此多半无需 PGT-M。

PGT-SR面向染色体结构重排（如平衡易位、倒位）家庭。它的目标是识别并剔除“不平衡”的胚胎，降低停育和流产风险，更快锁定可移植的胚胎。对核型已提示结构重排，或多次原因不明流产且怀疑与此相关的夫妇，尤其有价值。

3. 局限与结果解读

PGT 检测的是特定维度：它无法穷尽所有遗传风险，也不等于“保证绝对健康”。报告中可能出现嵌合体（mosaic）结果，即取样细胞存在正常与异常细胞混合——这需要结合实验室阈值、异常类型、取样比例与既往病史，由医生与遗传顾问共同判读，决定是降级候选、再检还是谨慎移植。此外，PGT 仍有极低概率的假阳性/假阴性与取样代表性局限；即便移植“染色体正常”的胚胎，产前筛查/诊断仍是标准产科流程的一部分。